به مرکز تحقیقات ژنتیک خوش آمدید
 
قالب وبلاگ

مقاله زیر مختصری از مطالعات من در مورد سندرم داون هست که خلاصه و مفید برای شما رائه می کنم. 

در تاریخ، ادبیات و هنر از سال های دور به  ویژگی های افرادی با مشخصات سندرم دان به شکل غیر مستقیم اشاره شده است. اما در قرن نوزدهم،پزشکی انگلیسی به نام جان لانگدون دانبرای اولین بار تعریف صحیحی از سندرم دان ارائه داد . تعاریف و بررسی های او در سال 1966 منتشر شد و از این جاست که او را پدر سندرم دان می دانند.

افراد دیگری هم پیش از دان ،مشخصات این سندرم را بیان کرده بودند اما جان دان به صورت خاص و جداگانه به بررسی این سندرم پرداخت و نتایج بررسی های خود را منتشر کرد.در سال 1959پزشکی فرانسوی به نام جرمی لژون سندرم دان را به عنوان یک بیماری کروموزومی تعریف کرد .

برای مشاهده ادامه متن بر روی ادامه مطلب کلیک کنید. 


او دریافت که این افراد به جای 46 کروموزوم ،47 کروموزوم در سلول های خود دارند. بعدها مشخص شد که این کروموزوم اضافی در جفت 21 قرار داردو موجب بروز مشخصات ویژه این افراد می شود.سندرم دان یک بیماری ژنتیکی است که موجب عقب ماندگی هایی جسمی و روانی می شود. رشد و تکامل این افراد کندتر از دیگران است .عقب ماندگی ممکن است خفیف و یا متوسط باشد.به طور طبیعی ما 23 جفت کروموزوم داریم که ژن هایی که ناقل ویژگی های ارثی ما هستند بر روی آنها قرار دارند. افرادی که سندرم دان دارنداز کروموزوم شماره 21 یک کپی اضافه دارند. سندرم دان شایعترین ناهنجاری کروموزومی در انسان است. به طور متوسط از هر 800 تا هزار تولد ،یک نفر با سندرم دان متولد می شود.سندرم دان همچنین یکی از مهم ترین دلایل سقط جنین در انسان است. حدود 25 درصد از سقط ها به این دلیل رخ می دهند. آمار مرگ و میر در این افراد در اولین سال زندگی  بالا تر از نوزادان دیگر است. شانس به دنیا آوردن نوزاد سندرم دان با افزایش سن مادر بالا می رود.شانس داشتن بچه با سندرم دان برای زن 25 ساله  یک در 1250 تولد و برای زن 35 ساله یک در 400 تولد و برای زنان بالای 40 سال یک در 100 تولد زنده است.با این همه از آن جایی که بیشتر زنانی که بچه به دنیا می آورند زنان جوانی هستند،80 درصد از بچه هایی که سندرم دان دارند مادران جوانی دارند. با افزایش سن ازدواج و بارداری ،پیش بینی می شود که شمار بچه های مبتلا به سندرم دان مخصوصا در کشورهای غربی روز به روز بیشتر شود.امروزه بیش از35000 نفر مبتلا به سندرم دان تنها در آمریکا زندگی می کنند که هر سال 5000 نفر به تعداد آن ها اضافه می شودو در 8 سال آینده جمعیت آن ها  دو برابر خواهد شد.

انواع سندرم دان:

دلیل ناهنجاری کروموزومی در سندرم دان تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره 21 است. شایعترین نوع سندرم دان که تقریبا 95 درصد از همه انواع  آن را  تشکیل می دهد،:Nondisjunction یا جدا نشدن است  که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن 3 کروموزوم جفت 21 به جای 2 کروموزم می شود.که به آن تریزومی هم می گویند. نوعدیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم دان ،3 تا 4  همه موارد استMosaicism نوع آخر است که  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم دان دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه  است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.

علائم و نشانه ها:

بیشتر نوزادانی که به سندرم دان به دنیا می آیند ،ظاهر مشخصی دارند که مشخص کننده آن ها از دیگران است.گردن و انگشت های کوتاه،سر و گوش کوچک و صورت و بینی تخت،چشم های کشیده و کوچک و پلک سوم  از آن جمله اند. در کف دست آن ها به جای دو خط افقی ،تنها یک خط دیده می شود و  انگشت پنجم تنها دو بند دارد. عضلات این بچه ها به هنگام تولد شل تر از بقیه بچه هاست. بعضی از این بچه ها مشکلاتی در ستون فقرات و نخاع خود دارند و بر روی شبکیه چشم آن ها لکه های سفیدی دیده می شود. آزما یش های تشخیصی  معمولا در هفته های 15 و 18 بارداری انجام می شود . بعضی از آزما یش ها بر اساس اندازه گیری بعضی از مواد در خون مادر است. مثل اندازه گیری HCG ، آلفا فتو پرو تئین و استریول که نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که  جنین سندرم دان دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که  باید برای چه کسانی آزمایش های دقیق تری انجام دهیم. مهمترین آزمایش مرسوم آمنیو سنتز است که معمولا در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود و نتایجش 98 تا 99 درصد صحیح است.که در این روش با سوزنی بلند مقداری از ماده ای را که جنین را احاطه کرده می کشند و آن را تجزیه می کنند تا کروموزوم ها بررسی شوند. در این روش ریسک سقط جنین وجود دارد که از 1 در 200 تا 1 در 400 متغیر است. آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS  است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند.که در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود و نتایج آن هم 98 تا 99 درصد صحیح است. خطر سقط جنین در این آزمایش 1 در 100 است.

پس از این آزما یش ها، سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم دان همراه باشد را نشان دهد. این موارد گاهی به جراحی سریع پس از تولد نیاز دارد و دانستنش قبل از تولد ضروری است. باید دانست که بسیاری از موارد سندرم دان  در سو نوگرافی هیچ نشانه ای از خود نشان نمی دهند. حدود 40 درصد از نوزادانی که با سندرم دان به دنیا می آیند بیماری های قلبی مادرزادی دارند که حیات آن ها را به طور جدی تهدید می کند. انسداد روده،عفونت های تنفسی، بیماری های تیروئید، ناشنوایی و کم شنوایی ، سرطان خون و ضعف بینایی از جمله عوارضی است که با سندرم دان همراه اند. رشد ذهنی و فکری این کودکان کند  و عقب ماندگی در آن ها از خفیف تا متوسط است.این بچه ها معمولا دوست داشتنی و اجتما عی اند و به خوبی  ارتباط برقرار می کنند. اما عده کمی هم از نا هنجاری های رفتاری رنج می برند.

از هر 4 نفری که  مبتلا به سندرم دان است  یک نفر علائم بیماری آلزایمر را بروز خواهد داد که 4 برابر افراد عادی است.

امید به زندگی و طول عمر افراد مبتلا به سندرم دان  به طور متوسط 55 سال است که رابطه مستقیمی به مراقبت های بهداشتی و پزشکی دارد. در سال 1910 طول عمر این افراد فقط 10 سال بود و بسیاری در سال اول زندگی فوت می کردند که با کشف آنتی بیوتیک ها و داروها و انجام جراحی های پیشرفته امروزه این افراد عمر طولانی تری دارند. هنوز روشی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود ندارد گو این که دانشمندان در تلاش اند تا راه هایی را برای تغییر در ژن ها بیابند اما هنوز راه درازی برای رسیدن به این آرزو وجود دارد. تشخیص زود هنگام بیماری و تلاش برای تصحیح  عوارض قلبی وعوارض دیگر، قدم اول در یاری رساندن به این نوزادان است. .تحریکات اعصاب حسی و حرکتی این افراد در سنین پایین تر به تکامل سیستم های عصبی کمک خواهد کرد همچنین زندگی در خانواده ای که با عشق و محبت و رسیدگی آن ها را یاری کند  تا از حداکثر توان بالقوه خود استفاده کنند، کار ساز خواهد بود. کمک در فعالیت های مدرسه و آموزشی بسیاری از استعداد ای نهفته این کودکان را آشکار می کند. در سراسر دنیا افرادی با سندرم دان جوایز ارزنده هنری یا حرفه ای گرفته اند.

افرادی که سندرم دان دارند، حقوق شهروندی مساوی با بقیه دارند. در کشورهای پیشرفته بسیاری از آن هایی که IQ 80 دارند، طبق قوانین، در دبستان های عادی پذیرفته می شوند تا بهتر و بیشتر در اجتماع پذیرفته شوند. بسیاری از آن ها در بانک ها و هتل ها  کار می کنند. تجربیات نشان داده است که در صورت توجه و آموزش مناسب می توانند به صورت نیمه مستقل و حتی مستقل زندگی کنند. در کشورهای پیشرفته مؤسسات بسیاری در حمایت از این افراد وجود دارد و بسیاری مخارج  تحقیقات در این زمینه را تامین می کنند وعده ای از والدینی که فرزندشان مبتلاست حمایت می کنند. همه و همه تلاش می کنند تا این بچه ها بتوانند از حداکثر هوش خود استفاده کنند و علاوه بر اداره زندگی خود و یا کمک به آن در اجتماع هم مفید باشند.

در کشور  ما هم انجمنی با این اهداف تشکیل شده بود که  که با وجود نوپایی آغازی  برای فعالیتی مفید و سازنده بود. متاسفانه به دلیل مشکلات مالی و عدم همکاری های لازم تا زمان نوشتن این مقاله، تعطیل شد.این انجمن از یاری همه اقشار جامعه استقبال می کرد و آرزومند نگاهی نو به کسانی بود  که با یاری ما و تلاش خود نقش مفیدی در اجتماع خواهند داشت.

[ ۱۳۸٩/۱٢/۳ ] [ ٥:٢٢ ‎ق.ظ ] [ امیر سالار سید رزاقی ] [ نظرات () ]
.: Weblog Themes By WeblogSkin :.
درباره وبلاگ

دانشجوی مهندسی ژنتیک (گیاهی)
لینک دوستان
امکانات وب