به مرکز تحقیقات ژنتیک خوش آمدید
 
قالب وبلاگ

سندرم پروجریا برای اولین بار در سال ۱۸۸۶ توسط “جاناتان هوچینسون” صورت گرفت. در سال ۱۸۹۷ نیز به طور مستقل توسط “هستینگ گیلفوردمطرح شد.

سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی ۱۳ سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. این سندرم یک شرایط ژنتیکی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید.

علت

علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن LMNA  منجر به بروز این سندرم می گردد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام lamin A می باشد. این پروتئین نقش بسیار مهمی در شکل هسته داخل سلول ها دارد. این پروتئین به عنوان یک مولفه حمایتی در پوشش و دیواره هسته می باشد. موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin A می گردد. این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب  می باشد. یعنی وجود یک کپی از این ژن معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود.

برای مشاهده ادامه متن بر روی ادامه مطلب کلیک کنید.


علائم

اولین علائم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد. هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی علائم بروز می یابد؛ صورت و فک کوچک، بینی فشرده شده.

افرادی که این سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. کمی بعد این شرایط سبب چین خوردگی پوست، آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی می گردد.

به طور کلی می توان علائم را این گونه بیان نمود:

1. کوتاهی قد

2. صورت و فک کوچک در مقایسه با سر

3. تاخیر در تشکیل دندان

4. پوست چروکیده  همانند پوست سالمندان

5. سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ

6. طاسی سر

7. بینی فشرده شده

8. رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد

9. مشکلات آترواسکلروزیس و قلبی عروقی

تشخیص

تشخیص بر اساس شک داشتن به علائم و نشانه های بروز یافته صورت می گیرد. این علائم می تواند شامل تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و فقدان مو می باشد. تشخیص می تواند با انجام آزمایش ژنتیک قطعی گردد.

درمان

هیچگونه درمانی موثر گزارش نشده است. بیشتر درمان ها روی کاهش عوارض این سندرم متمرکز شده است (از قبیل عوارض قلبی عروقی) انجام جراحی بای پس قلبی و یا دادن دوز پایین آسپرین.

همچنین ممکن است استفاده از رژیم غذایی با کالری بالا برای کودکان مفید واقع شود.

در برخی از موارد تلاش هایی در زمینه جایگزینی هورمون های رشد نیز صورت می گیرد. ترکیب متدهای درمانی تغذیه درمانی و جایگزینی هورمون های رشد می تواند تا اندازه ایی مشکلات رشدی کودکان مبتلا به این سندرم را رفع نماید.

پیش آگهی

درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندکی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از ۱۳ سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل بیش از ۹۰ از افراد مبتلا به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و یا سکته می میرند. تکامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد.

 منبع: پزشکاه بدون مرز

[ ۱۳۸٩/٧/٤ ] [ ٢:٠٤ ‎ق.ظ ] [ امیر سالار سید رزاقی ] [ نظرات () ]
.: Weblog Themes By WeblogSkin :.
درباره وبلاگ

دانشجوی مهندسی ژنتیک (گیاهی)
لینک دوستان
امکانات وب