به مرکز تحقیقات ژنتیک خوش آمدید
 
قالب وبلاگ

یک اختلال ژنتیکی نادر است که یک نفر از هر ده هزار نفر را مبتلا می سازد و  وابسته به یک نژاد خاص و جنس خاص نیست. سندرم مارفان به علت نقص یا موتاسیون در ژنی که تعیین کننده ساختمان فیبریلین است ایجاد می گردد. فیبریلین پروتئینی است که نقش مهمی در بافتهای پیوندی دارد. فرد مبتلا به این سندرم از بدو تولد به این سندرم مبتلا است. ممکن است این سندرم تا سال ها تشخیص داده نشود. اگر چه سندرم مارفان بعلت موتاسیون در ژن کروموزوم 15 رخ می دهد. اما نحوه بیان این ژن موتاسیون یافته در افراد مختلف متفاوت است. دانشمندان هنوز نتوانسته اند چگونگی این روند را بیان کنند. ژن موتاسیون یافته از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال است. سندرم مارفان از پدر و مادر مبتلا قابل انتقال است. اما این سندرم در افرادی که والدین شان بیمار نبوده اند نیز مشاهده شده است که این رویداد به علت موتاسیون خودبخودی رخ می دهد.

برای مشاهذه ادامه متن بر روی ادامه مطلب کلیک کنید.


علت:

این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15 رخ میدهد. تکه FBN1 ، بخشی از کروموزوم 15 است که دچار اختلال می گردد. وظیفه این تکه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی که این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشکیل شده است . بنابر این ابتلا به این سندرم، بسیاری از ارگانها را درگیر می کند مانند دستگاه اسکلتی ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خونی ، سیستم عصبی ، پوست و ریه .

علائم:

سندرم مارفان در هر فردی علائم خاصی را بروز می دهد. در برخی از افراد علائم بصورت خفیف بروز می کند و در برخی دیگر علائم بطور شدید بروز می کند. در بسیاری از افراد علائم با افزایش سن پیشرفت می کند.

سیستم اسکلتی:

افراد مبتلا به سندرم مارفان نوعاً خیلی بلند هستند. باریک و بلند و مفاصل سست دارند. اثر سندرم مارفان بیشتر در استخوانهای بلند مشهود است. دستها، پاها، انگشتان بطور نامتناسبی نسبت به بقیه اعضا بدن بلند هستند.

چشم ها:

بیش از نیمی از افراد مبتلا درجاتی از جابجایی عدسی چشم را در یک یا هر دو چشم خود تجربه می کنند. کندگی شبکیه نیز یکی از مشکلات جدی مبتلایان به این سندرم می باشد . بسیاری از مبتلایان به سندرم مارفان نزدیک بین هستند

قلب و عروق خونی:

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشکلات قلبی و عروق خونی نیز مواجه هستند. به علت نقص در بافت پیوندی، دیواره آئورت ممکن است ضعیف و شکننده باشد. دیلاتاسیون بیش از حد آئورت منجر به پارگی آئورت می گردد.

سیستم عصبی:

مغز و طناب نخاعی بواسطه مایعی احاطه شده که این مایع نیز توسط غشایی که سخت شامه نام دارد احاطه شده که جنس آن از بافت پیوندی است. هنگامی که فرد مبتلا به سندرم پیرتر می شود بافت سخت شامه سست تر و ضعیف تر می گردد و اتساع می یابد . این تغییر ممکن است سبب درد و بی حسی و کرختی و ضعف پاها گردد.

ریه:

اگر چه اختلال در بافت پیوندی سبب می شود که کیسه های هوایی واقع در ریه کمتر متسع شوند اما بطور کلی مبتلایان به این سندرم مشکلات کمی را در سیستم تنفس خود تجربه می کنند .

بطور کلی علائم عمومی سندرم مارفان شامل موارد زیر است:

ظاهر بلند و لاغر

نزدیک بینی و جابجایی عدسی

مفاصل سست و در معرض آسیب

کاهش الاستیته بافت ریه

ضعف دیواره آئورت

اسکلیوزیس

-صورت دراز و کشیده

- مشکلات آرواره ایی

تشخیص:

هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زود هنگام مرتبط بابیماریهای قلبی داشته اند.  ارزیابی بالینی کامل، ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا نسبت به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.

درمان:

متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت بکتریال ضروری است.

جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است.

پیش آگهی:

سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال های اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی می مردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می کنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد.

[ ۱۳۸٩/٢/٢۸ ] [ ٢:۱٠ ‎ق.ظ ] [ امیر سالار سید رزاقی ] [ نظرات () ]
.: Weblog Themes By WeblogSkin :.
درباره وبلاگ

دانشجوی مهندسی ژنتیک (گیاهی)
لینک دوستان
امکانات وب