به مرکز تحقیقات ژنتیک خوش آمدید
 
قالب وبلاگ

چه عواملی باعث جهش های ژنی می شوند؟

1. فهمیدن آزمایش های ژنی:

در این مبحث درباره ژن هـا و این که چه عواملی باعث جهش های ژنی می شوند و چگونگی تشخیص این عوامل مطـالبـی درج شـده اسـت . در ضمـن فـایـده و محـدودیـت آزمون های ژنی برای تشخیص سرطان و اختلال ژنتیک و سایر بیماری ها مورد بحث قرار می گیرد. شماره های یک تا چهل مربوط به آموزش ژنتیک می باشد.

٢. ژن در اخبار:

 بیش ترین عنـوان درشـت روزنامـه هـا یافتن ژن های جدید سـرطان اسـت. جـای تعجـب نیسـت کـه مـردم بـا بسیــاری سئوال هـای بی جواب رهـا می مانند کـه چـه ارتبـاطی بین سـرطان و ژن هــای یـافته شــده اســت و چـه تـاثیری در تشــخیص ودرمـان سـرطان دارد. جــواب بـه ایـن ســوال و سـایر سـئـوال هـا در مـورد ژن در گــرو فهم کـشفیـات، علوم، آزمایش ژنتیک و توانائی محققـین درمشـخص کردن تغیـیـرات ژنی کـه می تـواننـد پیـش بینی بــروز بیمــاری مشخص را بکند یـا تشخیص دهـد و یا روزی درمان و یـا جلـوگیری از بیماری خاصی را باعث شود.

برای مشاهده ادامه مقاله بر روی ادامه مطلب کلیک کنید. 


٣. جهش های اکتسابی:

 جهش های اکتسابی تغییرات DNA هستند که در طول زندگی شخص پدیدار می شوند. اگر چه در DNA مخصوصا در موقع تقسیم سلولی مکررا خطا اتفاق می افتد ولی سلول قابلیت قابل ملاحظه ای در ترمیم آنها دارد . اگــر مهندسی ترمیم DNA ناموفق بماند جهش ایجاد شــده می تواند به اعقاب سلول جهش یافته انتقال یابد.

۴. بنیان های شیمیائی:

 DNA دارای ٢ رشته مارپیچی طولانی جفت هم به صورت حلزون پیچ خـورده معـروف DNA می باشد .هر رشتــه از میلیون ها تکه های شیمیائی که بنیان نامیده می شود ساختـه شـده است .فقط چهـار بنیان مختـلف در DNA وجـود دارد (آدنین. تایمین. سیتوزین و گوانین) که می تواند به دنبـال هم به تعداد بیشمــار قـرار گیـرند. آرایـش بنیـان ها به دنبال هم مشخصه پیامی است که انتقال داده می شود.

۵. مولکول ها:

سلول های انسانی ( بجزء گلبول قرمز رسیـده که فاقـد هستـه می باشـد ) از یک نـوع DNA و یِِِِِـا بِِه عبـارت دیگر DNA یکسـان تشکیل شده است.هر سلول دارای ۴۶ مولکول جفت مارپیچیDNA است و هر مولکول DNA از۵٠ تا ٢۵٠ میلیون بنیان.

۶. واحدهای ژنی:

آن واحد فعالیت مولکول DNA می باشد. ژنی که درقسمت های مختلف DNA قــرار گــرفتـه حمـل کننده دسته ای از اطـلاعـات مخصوص است که به سلول اجازه میدهد تا محصول خاصی را بسازد (مخصوصا و معمولا یک نوع پروتئین مثل آنزیم). حدود۵٠٠٠٠ تـا ١٠٠٠٠٠ ژن وجـود دارنـد و هر یـک از آن ها از هزاران و یا صدها هزار بنیان شیمیائی ساخته شده است.

7. RNA می دهد DNA می دهد پروتئین:

برای این که یک سلول پروتئین تولید کند، اطلاعات مربوط از ژن بنیانی DNA دانه به دانه به یک رشته به نام rna پیغـام بـر کپی می شود. Rna پیغـام بر از هسته بـه داخل سیتوپلاسم می رود و داخـل ریبـوزوم می شود و در آن جا rna پیغام بر دنبال هم قرارگرفتن اسید آمینه ها را هدایت می کند تا مولکول پروتئین کامل تشکیل شود.

٨. ژن گوناگون - اعمال گوناگون:

اگـر چـه هر سلـولی بالقـوه قـادر به ساختن همـه انـواع پروتئین های انسانی است اما سلول ها ژن ها را انتخاب استفـاده می کنند. بعضی از ژن ها سازنـده پروتئین هایی هستند کـه برای اعمـال اساسی سلول ضـروری است و این ژن ها در هر سلولی فعال باقی می مانند. فی الواقع هر سلول ژنی را فعال می کند که در آن زمـان به کـار آن محتاج است و بقیه را متوقف می کند . انتخاب خاص ژن ها توسط هر سلول شخصیت متفاوتی به هر سلول می دهد . مثلا یک سلول مغزی را از یک سلول است.

٩. جهش ژنی و بیماری:

بدن سالم نتیجه تاثیر متقابل و دائمی هزاران پروتئین است که با هم با اندازه های کافی در محل مشخص است می باشد. هـر پروتئین فعـال سالم محصول یک ژن کامـل می باشد . اکثـرا ولی نه همه بیماری ها ریشه در ژن های ما دارند.

١٠. جهش ژنی:

ژن ها می توانند در حالات متفاوت تغییر یا جهش یا بند.شایع ترین تغییر ژنی ناجوری یک بنیان یا غلط خواندن یک بنیان یـا جاسازی غلط یک بنیان در DNA می باشد. یک بنیان ممکن است گهگاه جا افتاده یـا اضافه شده باشد و گاهی نیز یک قسمت بزرگ DNA به غلط تکرار یا نفی شده است.

١١. DNA دگرگون مساوی با پروتئین دگرگون:

در حالی کـه یک ژنی جهـش یافتـه است پروتئینی کـه آن ژن رمـز آن را می دهد قـاعـدتا غیر طبیعـی خواهــد بـود. گـاهی پروتئیــن می توانـد اعمـال زیستی خـود را انجـام دهــد. ولی ناکامل است و گاهی کاملا ناتوان است .نتیجه نهائی منوط به آن است کـه این پروتئین چـه تغییری یافته و یـا چه اهمیتی در اعمال حیاتی دارد .

١٢. جهش های ارثی:

جهش های ژنی می تواند از یک والــد به ارث برسـد یـا اکتسابی باشـد. جهش هـای ارثی DNA در سلول تخم حمل می شود. آن گاه کـه سـلول هـای تخم والـدیـن بـا هم جمـع مـی شونـد تـا اخلاف را پدید آورند. جهش ارثی در همه سلول های بدن وجود دارد.

١٣. جهش های اکتسابی:

جهـش هـای اکتسـابی تغییـرات DNA هستنـد که در طـول زندگـی شخص پـدیـدار می شونـد اگـر چـه در DNA مخصوصا در موقـع تقسیم سلـولی خطا مکررا اتفـاق می افتد ولی سلـول قابلیت قابـل ملاحظه ای در ترمیـم آن هـا دارد. اگـرمهندسی ترمیم DNA نـاموفق بمانـد جهـش ایجادشده می تواند به اعقاب سلول جهش یافتـه انتقال یابد.

١۴. کروموزوم های انسان:

سلول های انسان از دو گروه کروموزوم که یک گـروه ازمـادر و دیگری از پدراست را به ارث می رسد. هـر گـروه کـروموزوم از ٢٣ کـروموزوم تنها تشکیل شــده (٢٢ کـروموزوم غیـر جنسی و یک کـروموزوم جنسی که یا به صورتy و یا به صورت x می باشد). گروه کروموزومی که در شکل دیده می شود مربوط بـه مـرد اسـت. بخاطـر ایـن کـه شامـل کـرومـوزوم( x (xy و کروموزوم y می باشد. اگر گروه کروموزوم مربوط به زن بـاشـد گـروه کروموزومی شامـل کـرومـوزوم x و مجددا کروموزوم x خواهد بود (xx).

١۵. همتاها:

ژن هـا جفت جفت هستند و یک همتا از هـر والـد بـه ارث می رسد. بسیاری از ژن ها به اشکال متفاوت بـه نام همتـا بـه ارث می رسند. یـک نمونـه غالب بر حیات سلول سایه می افکند یک ژن مغلوب اگر نمونه دیگرآن در ژن متقابل خنثی شود یا نباشد فعال می گردد.

١۶. تغییر در ژن های غالب:

در بیماری های ژنتیکی با ژن غالب یکی از والدین دچار بیماری است کـه حمل کننده ژن غیر طبیعی غالب بر ژن طبیعی است .هر فرزند در این نوع بیماری پنجاه درصـد شانس حمل ژن تغییر یافته و بیماری را دارد.

١٧. تغییر در ژن های مغلوب:

در بیماری هائی کـه در ارتباط با تغییر در ژن های مغلـوب می باشند والدین (اگر چه خود فاقد بیماری هستند). هر کدام یک نیمـه طبیعـی ژن و یـک نیمـه تغییـر یافتـه ژن را حمـل می کنند. هـر بچه یک چهـارم شانس برای حمل هر دو ژن تغییر یافته را که باعث بروز بیماری را می شود دارد. یک چهارم شانس برای حمل دو ژن طبیعی و دو چهارم شانس برای حمل یک ژن طبیعی و یک ژن تغییر یافته را دارد که دو چهارم بچـه ها فقط حمل کننده ژن تغییر یافته می باشـد ( بیماری ندارند ).

١٨. توارث بیماری ها پیچیده است:

بیشتر بیمـاری هـا وراثت ســاده ندارند. عوامـل بیشمــاری تأثیر گذاربـر قدرت ژن در ساختن می باشند . جهش هـای متعـدد در یک ژن اثـرات متعددی ایجـاد می کنند. مثلا در بیماری سیستیک فیبروزیس ریه ژنی که کنترل تولید مخاط را دارد می تواند سیصـد نوع متفـاوت جهـش داشتـه باشــد.بعضی علائم شـدیـد بعضی ضعیف و برخی اصلا علامتـی ایجاد نمی کنند.

١٩. روش آزمایش ژنتیک: سه روش متداول:

آزمــایـش ژنتـیـک معمـولا بــر روی DNA شخص کـه از سلول هــای خونی وی گرفتـه شـده اسـت انجـام می شـود کـه می تـواند اشـاره بـه وجود یـک اختلال یـا بیمـاری بخصوص داشته باشـد. بعضی از آزمایش هــای ژنتیک تغییرات در کـل کروموزوم ها را نشان می دهند. بعضی دیگر از آزمـایش ها قسمت مشخصی ازکروموزوم را بررسی می کند که تکه ای از DNAنزدیـک بـه ژن مبتلا است.

٢٠. بـررسی ژنتیک منظـورهای متفـاوتی را برآورد می کند:

 بررسـی هـای متفـاوت ژنتیک نتـاـیج مـورد نیـاز متفـاوتـی را مشـخص مـی کــننـد.در نـوزاد ایـن بـررسی هــا موجـب تشخیـص بسیاری از بیماری های نادر می شوند بررسی حامل های ژن به والدین اجازه میدهد بدانند که آیــا ژن بخصوصـی معیوبـی را دارا هستنـد و می تواننـد آن را بـه اولاد خـود انتقـال دهند یـا خیــر. مثلا یـک نیمــه ژن معیـوب سیسـتیـک فیـبـروزس ریــه را دارا هستنـد یــا خیــر. در تحقیـقـات ژنتیک می توان تغییرات ژنتیـک در سلول های سرطانی یا بیش سرطانی شناسـایی کرد بیش تر هیجانات امروزی آزمون ژنتیـک در یـافتـن کسـانی اسـت کـه آمــادگـی ژنتیـک برای ابتـلا یـک بیمــاری را دارنـد حتی وقتی علائمی هم ندارند.

٢١. تحقیقات شناسائی ژن های انسانی سعی در شناختن ژن همراه بیمـاری منجـر بـه شناسـائی بنیـان های شیمیائی حـدود ۵٠ هـزار تا یکصد هزار ژن انسانی و فواصل بین آن ها شده اسـت این کـار را نقشـه برداری ژن هـای انسانی می نامند. یک گروه همکار بین المللی پروژه شناسائی ژنوم انسانی را به عهده دارند. دانشمنـدان نقشه هایی که در آن هـا ژن هـای انسـانـی مشخص شــده انـد و آن جـا کـه هــر کـرومـوزوم شخـص می گــردد دارنـد. نقشـه مقابل بیمـاری هـایی کـه اشـکال ژنتیک آن بـر روی کرموزوم x قرار دارد نشان می دهد.

٢٢. مشخص کردن بنیان های DNA:

بـرای آن که بنیـان هــای ژنی DNA مشخص گردد دانشمنـدان از نقشه هایی که مشخصـه های ژنی در آن هـا شناسـائی شـده اســت استـفـاده مـی کننـد تـا ژن ها را در یک کروموزوم بیایند. دانشمندان کپی محـل هـای مشخـص را بدسـت می آورنـد و آن را مکـررا در طـول یک رشته تکــرار می کنند و نگه می دارند وقتی فهمیدند که یک اختلال در یک کپی مشخص وجود دارد. آن را دوباره بررسی می کنند و بالاخره توالی ژنتیک آن را مشخص می سازنـد و هر بنیان ژنی آن را شناسائی می کنند. 

[ ۱۳۸۸/۱٢/۱٢ ] [ ٩:٠٦ ‎ب.ظ ] [ امیر سالار سید رزاقی ] [ نظرات () ]
.: Weblog Themes By WeblogSkin :.
درباره وبلاگ

دانشجوی مهندسی ژنتیک (گیاهی)
لینک دوستان
امکانات وب