به مرکز تحقیقات ژنتیک خوش آمدید
 
قالب وبلاگ

سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر به علت عدم حضور یا نقص کروموزوم X ایجاد می شود. افرادی که سندرم ترنر دارند به صورت جنس مونث ظهور می یابند. ژنهایی که در این بیماری درگیر هستند در رشد و تکامل جنسیت تاثیر گذارند.

افراد چگونه به سندرم ترنر مبتلا می شوند؟

به طور نرمال جنس مونث یک کروموزوم X خود را از مادر و یک کروموزوم X را از پدرشان به ارث می برند، اما زنانی که سندرم ترنر دارند. یکی ازکروموزوم های X انها حضور ندارد. سندرم ترنر به طور معمول به علت عاملی که عدم انفصال نامیده می شود ایجاد می گردد.

برای مشاهده ادامه مقاله بر روی ادامه مطلب کلیک کنید.


اگر کروموزوم های جنسی در طول تکوین تخم یا اسپرم نتوانند از هم جدا شوند این وضعیت عدم انفصال نامیده می شود. وقتی که یک تخم غیر نرمال با یک اسپرم نرمال یک جنین را تشکیل می دهند که جنین ممکن است رشد کند در حالی که عملا به جای دو کروموزوم X تنها حاوی یک کروموزوم X است. همچنان که جنین رشد میکند و سلولها تقسیم می شوند و همه ی سلولهای جنین یک کروموزوم X کمتر خواهند داشت. این ناهنجاری از طریق والدی با این نقص به ارث نمی رسد چرا که زنان با سندرم ترنر نازا بوده و نمی توانند بچه دار شوند.

در مورد 20% افراد با این سندرم از دو کروموزوم X  انها یکی از کروموزوم ها غیر نرمال بوده و ممکن است به صورت حلقه بوده یا مقداری ازمواد ژنتیکی ان از دست رفته باشد. در30% موارد این افرادی با این ناهنجاری  تعدادی ازسلول هایشان حاوی 2 کروموزوم X و تعدادی دیگر از سلولها حاوی یک کروموزوم X است.

این ترکیب کروموزومی به عنوان الگوی موزائیسم شناخته میشود و این افراد ممکن است علائم خفیف تری داشته باشند چراکه دارای سلولهای نرمال با x2 نیز هستند.

یکی از ژن های از دست رفته در کروموزوم X ژن SHOX است که مسئولیت طویل شدن استخوانها را بر عهده دارد. از دست رفتن این ژن دلیل کوتاه قد بودن دخترانی با این سندرم است.

سایر ژن های از دست رفته رشد تخمدانها را تنظیم می کند که در بروز ویژگی های جنسی موثر است.

علایم سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر بر روی رشد و ظهور جنسیت تاثیر می گذارد. دختران با این بیماری دارای قد کوتاه و شروع سن بلوغ در انها با مشکل مواجه می شود و این به علت رشد نکردن خوب تخمدانها است.

زنان با سندرم ترنر به صورت چارشانه و خشن ظاهر شده و بازوها اندکی به سمت خارج چرخیده است. از دیگر علایم عقب بودن فک تحتانی, گردن کوتاه پره دار و پایین بودن خط مو در پشت گردن,   عرق کردن دست و پا, نقص کلیه وقلب, فشار خون بالا و ناباروری رامی توان نام برد.

پزشک چگونه این سندرم را تشخیص می دهد؟

در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد.

سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت می گیرد.

زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک می شود میتواند با انجام کاریو تایپ(انالیز کروموزوم) و تشخیص را به طورقطعی تایید کند.

سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا امینیو سنتز مشخص شود.

استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید.

چگونه سندرم ترنر را درمان می نمایند؟

هورمون درمانی بهترین روش درمان این بیماری است. نوجوانان با هورمون رشد درمان می شوند تا به انها در رسیدن به قد نرمال کمک کنند.

این بیماران دوز کمی از اندروژن را برای افزایش قد و تقویت مو و رشد عضلانی استفاده می نمایند.

تعدادی از بیماران نیز از هورمون زنانه استروژن برای بالا بردن توسعه نرمال مشخصه های جنسی استفاده می کنند.

موارد جالب توجه این سندرم؟

این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2500-2000 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال.

در ایلات متحده در 80-75% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر بهجنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است.

سندرم ترنر به وسیله دکتر هنری ترنر که در سال 1938 اولین گزارش از این بیماری را منتشر کرد توصیف شد.

 

[ ۱۳۸۸/۱۱/٢٧ ] [ ۱:۳٩ ‎ق.ظ ] [ امیر سالار سید رزاقی ] [ نظرات () ]
.: Weblog Themes By WeblogSkin :.
درباره وبلاگ

دانشجوی مهندسی ژنتیک (گیاهی)
لینک دوستان
امکانات وب