به مرکز تحقیقات ژنتیک خوش آمدید
 
قالب وبلاگ

سندرم داون چیست؟

سندرم داون بیماری است که به علت یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود.

داشتن یک نسخه اضافی از این کروموزوم بدین معنی است که هر ژن ممکن است پروتئینی بیش از حد نرمال تولید کند.

به نظر می رسد که سلول تحمل این را دارد که پروتئین ناکافی یا تغییر یافته به علت جهش در توالی DNA را داشته باشد اما تولید بیش از حد پروتئین می تواند پی آمد جدی داشته باشد از جمله سندرم داون.

ژن های روی کروموزوم های 21 که در ایجاد نشانه های  مختلف سندرم داون دخالت دارند در حال شناسایی هستند.

برای مشاهده ادامه مقاله بر روی ادامه مطلب کلیک کنید.


چگونه افراد به این سندرم مبتلا می شوند؟

سندرم داون به طور معمول به علت عدم انفصال صورت می گیرد. اگر جفت کروموزوم 21 در هنگام جدا شدن برای شکل گیری اسپرم یا تخم جدا نشوند این عمل عدم انفصال نامیده می شود.

هنگامی که یک تخم این چنینی با یک اسپرم طبیعی تشکیل جنین را می دهند و جنین با 3 نسخه کروموزوم 21 رشد می کند به جای اینکه حاوی 2 نسخه از کروموزوم 21 باشد، تمام سلول های جنین حاوی یک کروموزوم اضافی خواهند بود.

به طور قابل توجهی رویداد عدم انفصال به نظر در زنان با سن بالا مکرر رخ می دهد و این می تواند توضیح دهد که چرا خطر داشتن فرزند با سندرم داون در مادران با سن 35 و بالاتر بیشتر است .

در موارد نادر علت سندرم داون به علت جابجایی رابرتسونی است و هنگامی رخ می دهد که بازوی بلند کروموزوم 21 شکسته و به کروموزوم دیگر از ناحیه سانترومر متصل می شود . حاملان جابجایی رابرتسونی سندرم داون ندارند اما می توانند کودکانی با سندرم داون ایجاد نمایند.

علایم سندرم داون چیست؟

افراد با سندرم داون ویژگی های واضح مربوط به صورت دارند : صورت تخت و مسطح ،بینی کوچک پهن، گوشهای با اشکال غیر نرمال،زبان بزرگ،چشمان مایل به سمت بالا با چین های کوچک پوستی در گوشه چشم.

افراد با سندرم داون ریسک بالایی در مورد مشکلات معنی دار پزشکی دارا هستند.عفونت تنفسی ،انسداد مجاری روده ای،سرطان خون،نقص قلبی،از دست دادن شنوایی،کم کاری تیروئید و ناهنجاریهای مختلف چشمی و همچنین عقب ماندگی ذهنی شدید را نشان می دهند.

کودکان با سندرم داون معمولا به کندی نسبت به همسالان خود رشد می کنند.

پزشکان چگونه این سندرم را تشخیص می دهند؟

دو نوع تست برای تعیین این سندرم در دوران حاملگی وجود دارد،غربالگری و تست های تشخیصی.

تست های غربالگری در مورد مادرانی است که مشکوک به داشتن فرزندان با سندرم داون هستند . این تست شامل 3 تست غربالگری به علاوه الفا – فیتوپروتئین است.این تستها مواد خاصی را در خون از لحاظ سطح موجود اندازه گیری می کنند.

همچنین امواج اولترا سوند هم به طور فرعی میتواند در تشخیص این سندرم از لحاظ علایم ظاهری به پزشک کمک کند.

به دنبال تست های غربالگری ،تست های تشخیصی نیز برای بهبود و تکمیل تشخیص این بیماری موثر است.از جمله این تست ها :CVS،امینیوسنتز و PUBS را نام برد که از این نمونه ها برای تشخیص ابتلا جنین به سندرم داون استفاده می شود.

اگر سندرم داون قبل از تولد تشخیص داده نشود پزشک بعد از تولد این سندرم را از طریق ویژگی های فیزیکی تشخیص داده و برای اطمینان با انجام کاریوتایپ این گفته را تایید یا رد میکند.

این سندرم چگونه تشخیص داده می شود؟

درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد، اما با گفتار درمانی می توان به افراد کمک نمود.غربالگری مشکلات پزشکی همراه این سندرم و انجام جراحی های ترمیمی می تواند به بهبود کیفیت زندگی کمک نماید به علاوه محیطی غنی می تواند توانایی یاد گیری و زندگی آنها را ارتقا دهد.

سندرم داون تنها تریزومی است که شانس بقای بالایی را دارد.تنها 2 تریزومی دیگر در کودکان متولد شده مشاهده می شود از جمله تریزومی (18و13) اما کودکانی که با این تریزومی متولد میشوند تنها 5% آنها این شانس را پیدا می کنند که بیش از یک سال زنده بمانند.

در 90% موارد این تریزومی به دلیل وجود کروموزوم اضافی است که در تخمک مادر موجود است تا در اسپرم پدر.

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی رایج است و در هر 1000-800 مورد تولد مشاهده می شود.

این سندرم برای اولین باردر سال 1866 توسط جان لانگدون داون توصیف شد.در سال 1959 پزشک فرانسوی به نام ژروم لژونه کشف کرد که این بیماری ارثی و به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی 21 در بدن افراد مبتلا به این بیماری است.

 

[ ۱۳۸۸/۱۱/٢٧ ] [ ۱:۱۸ ‎ق.ظ ] [ امیر سالار سید رزاقی ] [ نظرات () ]
.: Weblog Themes By WeblogSkin :.
درباره وبلاگ

دانشجوی مهندسی ژنتیک (گیاهی)
لینک دوستان
امکانات وب